Por Esperanza Benítez
Febrero es conocido como el mes de las enfermedades raras. Cada año se recuerda —el 28 de febrero, o el 29 en años bisiestos— el Día Mundial de las Enfermedades Raras. La fecha existe, el nombre existe, la conmemoración existe. Lo que muchas veces no existe es la atención.
Las enfermedades raras, poco frecuentes y complejas afectan a personas reales, con síntomas persistentes, con dolor, con limitaciones funcionales y con un impacto profundo en su calidad de vida. Sin embargo, para el sistema de salud, con demasiada frecuencia, estas personas viven en una especie de limbo: sin diagnóstico oportuno, sin cobertura, sin tratamientos accesibles y, muchas veces, sin credibilidad.
Para muchas personas, el camino hacia un diagnóstico no es corto ni claro. Puede tomar años. A veces una década. En condiciones como la disautonomía —por citar solo un ejemplo— los pacientes suelen recorrer consultorios, emergencias y especialidades diversas escuchando explicaciones fragmentadas, minimizaciones o interpretaciones que desplazan el problema hacia lo emocional.
Mientras tanto, los síntomas avanzan. La vida se reduce. La incertidumbre se cronifica. No se trata de falta de voluntad individual. Se trata de sistemas que no están preparados para reconocer lo que no es frecuente, ni para acompañar lo que no encaja en protocolos simplificados.
A la dificultad diagnóstica se suma otra realidad: la falta de cobertura. Pruebas especializadas y costosas que no están contempladas en los planes de salud. Tratamientos de alto costo que quedan fuera del alcance de las familias. Medicamentos que no figuran en los listados básicos. Terapias que se consideran “no esenciales”.
Así, la carga se traslada. Del sistema a los hogares. De las políticas públicas a los bolsillos familiares. Y en ese traslado, muchas personas quedan atrás.
Hablar de enfermedades raras no es hablar de casos aislados. Es hablar de derecho a la salud, de equidad y de responsabilidad estatal.
No todas las enfermedades raras evolucionan de la misma manera. En algunos casos, la falta de diagnóstico y tratamiento oportunos puede derivar en limitaciones funcionales que podrían haberse prevenido o mitigado. Pero en otros, la discapacidad forma parte del cuadro clínico desde su expresión, como ocurre en determinadas enfermedades genéticas y neurometabólicas.
Existen condiciones raras en las que la discapacidad no es una consecuencia secundaria, sino una expresión directa de la enfermedad. Negar o minimizar esta realidad no protege a las personas; por el contrario, las deja sin los apoyos, servicios y ajustes que requieren para vivir con dignidad.
Cuando el sistema no reconoce esta relación entre enfermedades raras y discapacidad, las personas quedan atrapadas en un doble vacío: sin atención especializada para su condición y sin acceso efectivo a políticas de inclusión, rehabilitación, educación, empleo y protección social.
Hablar de enfermedades raras, por tanto, no es solo hablar de diagnósticos complejos. Es hablar también de discapacidad, de apoyos a lo largo del ciclo de vida y de derechos humanos.
A esta realidad se suma otro factor ineludible: la necesidad de actualización y formación continua de la clase médica. Las enfermedades raras no se diagnostican si no se conocen. No se sospechan si no se enseñan. No se abordan si se descartan de entrada.
La medicina avanza, la evidencia científica crece, pero la formación no siempre acompaña ese ritmo. Y cuando no acompaña, los pacientes pagan el precio: retrasos diagnósticos, abordajes incompletos, tratamientos tardíos.
Actualizar no es señalar. Es reconocer que el conocimiento es dinámico y que el sistema debe evolucionar con él.
La pregunta incómoda: ¿qué pasa con la ley?
En marzo de 2025, la Alianza Dominicana de Asociaciones de Pacientes (ADAPA) entregó al Senado de la República Dominicana un anteproyecto de ley para la atención integral de personas con enfermedades raras, poco frecuentes y complejas.
Ese anteproyecto existe. Fue entregado. Fue recibido. La pregunta es inevitable: ¿qué ha pasado desde entonces?
Las personas que viven con enfermedades raras no pueden seguir esperando indefinidamente. No pueden vivir de conmemoraciones sin acciones, ni de discursos sin respuestas. Un anteproyecto de ley no puede quedar archivado mientras las necesidades siguen siendo urgentes.
El derecho a la salud no distingue entre enfermedades frecuentes y poco frecuentes. El Estado está obligado a garantizar acceso, diagnóstico oportuno, tratamiento y acompañamiento, sin que la baja prevalencia de una enfermedad o condición se convierta en excusa para la inacción.
Por eso, las preguntas son claras y necesarias:
—¿Cuándo se discutirá y avanzará el anteproyecto de ley sobre enfermedades raras entregado al Senado?
—¿Cómo se garantizará la cobertura de pruebas diagnósticas y tratamientos que hoy quedan fuera del sistema?
—¿Qué acciones concretas se están tomando para reducir el retraso diagnóstico?
—¿Cómo se está incorporando la relación entre enfermedades raras y discapacidad en las políticas públicas?
—¿Qué planes existen para la formación y actualización de los profesionales de la salud?
Febrero puede ser el mes de las enfermedades raras. Pero las respuestas no pueden limitarse a un mes. Porque vivir con una enfermedad rara ya es suficientemente difícil como para, además, tener que vivir sin políticas claras, sin cobertura y sin respuestas.
Sobre la autora
Esperanza Benítez Ramírez es madre cuidadora, trofóloga y fundadora de la organización Una Nueva Esperanza (UNE), dedicada a la defensa de los derechos de personas con trastornos del neurodesarrollo. Co-fundadora de Stimulart, centro terapéutico y educativo en Santo Domingo. Acompaña a familias desde la vivencia y el conocimiento técnico en procesos de intervención, crianza y educación alternativa.
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